肢端肥大症是什么意思(肢端肥大)
一、肢端肥大症
肢端肥大症(以下简称肢大)是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上，诊断时平均年龄为40岁。肢大是一种相对少见的慢性疾病，患病率约为40-130/百万，涉及多个学科和领域，容易延误诊断及治疗，因此会造成患者的并发症和病死率相应增加。
下面总结一下肢大诊断流程
初诊：
容貌改变、头痛和视力视野障碍等相关临床表现
定性诊断
(血GH随机值,葡萄糖GH抑制试验,GH谷值和IGF-1)
定位诊断(头颅MRI或CT)
垂体功能进行全面评估(FSH、LH、E2、T、血ACTH、F、TSH、T3、T4、PRL等),
并发症评估
DA：多巴胺受体激动剂；
IGF一1：胰岛素样生长因子一l；
SSA：生长抑素类似物；
RT：放疗。
8部分患者：预期手术无法完全切除的大腺瘤(如侵袭海绵窦)且无肿瘤压迫症状的患者，不适合手术的患者或不愿意手术的患者。
6RT：对术后有残留病灶的患者，可以放射治疗；若选择放疗，则应考虑患者的年龄、生育状态、垂体功能、接受长期药物治疗的意愿等因素
1.临床表现：
（1）特殊面容和体态：皮肤变厚变粗，额部皱褶变深，眼睑肥厚，鼻大而宽厚，唇厚舌肥，声音低沉，颧骨、眶上嵴及下颌骨增大突出，牙缝增宽，咬合错位，四肢长骨变粗，手脚掌骨变宽、厚大。
（2）内分泌代谢紊乱：女性月经失调、闭经，男性乳房发育、溢乳、性功能减退。可伴有糖尿病或糖耐量异常。少数患者可合并甲状腺功能亢进和1型糖尿病。
（3）脏器肥大：常伴高血压、心脏肥大、左心室功能不全、冠状动脉粥样硬化等，晚期可出现心力衰竭。
（4）肿瘤压迫症状：头痛、视力减退、视野缺损等。
2.实验室检查：(1)血清GH水平的测定：
空腹或随机血清GH水平<2.5ug／L时可判断为GH正常；
若≥<2.5ug／L时需要进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确定诊断。
葡萄糖抑制生长激素试验：
使用口服75 g葡萄糖进行OGTT。分别在0、30、60、90及120 min取血测定血糖及GH水平，如果OGTT试验中GH谷值水平<1ug／L，判断为被正常抑制。
(2)血清IGF-1水平测定
3．影像学检查：头颅MRI和CT扫描可了解垂体GH腺瘤大小和腺瘤与邻近组织关系
4．其他垂体功能的评估
5．视力、视野检查
6.治疗目标是：
(1)将血清GH水平控制到随机GH<2.5ug／L，OGTT GH谷值<1ug／L；
(2)使血清IGF-1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内；
(3)消除或者缩小垂体肿瘤并防止其复发；
(4)消除或减轻临床症状及合并症，特别是心脑血管、呼吸系统和代谢方面，并对合并症进行有效的监控；
(5)尽可能的保留垂体内分泌功能，已有腺已有腺垂体功能减退的患者应做相应靶腺激素的替代治疗。
二、肢端肥大症的表现有哪些
肢端肥大症，起病缓慢，病程可长达20年以上，早期有多种内分泌功能亢进，在中、晚期出现一些腺体机能减退征象。主要表现有：
骨骼及软组织增生、肥大，皮肤变厚，枕部头皮出现皱纹。皮下结缔组织和深筋膜增厚，毛孔大，粘膜厚，舌、唇、耳及内脏均肥大，肌肉无力，体重增加，手足厚大，喉节变大、声音变粗，颅骨、上颌、前额、眉弓、枕骨粗隆均增大，下颌前伸，下牙前错，牙缝加宽，面部粗陋；
多数患者伴有其他内分泌代谢紊乱症状，部分伴有甲状腺肿大，10%患者基础代谢率升高，但很少有甲状腺机能亢进。性腺功能早期多亢进，晚期则减退。女性表现月经失调或闭经。1/3病人伴有糖尿病。偶可出现泌乳症；
因腺瘤压迫周围组织可致严重头痛，压迫视神经致视神经萎缩，出现双颞侧或同侧偏盲，若黄斑受损则视力障碍，严重者可失明；
X线检查：多数病人蝶鞍显著扩大、颅板骨增厚增粗、骨质疏松等。
三、肢端肥大症的临床表现
本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。
1.本病较少见，多发生于青壮年男性，平均发病年龄为40～45岁。一般起病较缓，病程较长，可达30余年。
2.儿童期发病的GH腺瘤表现为巨人症；成人发病者主要表现为占位效应和内分泌紊乱，如面容粗陋、头痛乏力、多汗、腰酸背痛、手足增宽增大、帽号与鞋号不断增加，还可出现糖尿病与甲亢的症状体征：
（1）骨骼和肌肉系统肢端肥大、下颌过大、上颌变宽、前额隆起、鼻骨增生肥大、鼻旁窦扩大等，单发或多发的非炎症性的骨性关节病，性激素减少造成骨质疏松。
（2）皮肤油样皮肤、多汗、体毛粗糙，面容粗糙、手指变粗、皮肤皱褶和足跟肥厚等。
（3）心血管系统动脉粥样硬化、左心肥厚、心脏扩大、血压偏高、心脑血管疾病、心肌单核细胞浸润和间质纤维化。早期为高循环动力学状态，如心率增加、心搏出量增大和血管阻力下降；无高血压、糖耐量正常的年轻患者的亚临床心肌病表现为休息时双侧心室舒张功能不全、运动时心功能受损；20%患者在确诊时有症状性心血管病，如高血压病、冠心病、心律不齐、传导阻滞、心瓣膜病等，降低GH和IGF可使上述症状改善。
（4）呼吸系统上呼吸道黏膜组织肥厚和软腭、舌肌肥大，造成睡眠呼吸暂停和打鼾；声带肥厚造成声门狭窄，麻醉插管困难。
（5）神经系统 50%有感觉和运动性多发神经炎，呈手套和袖套样分布，外周神经局灶性麻痹、近端肌肉无力和抽搐，腕管综合征和血浆CPK（肌酸磷酸激酶）升高，精神抑郁、注意力不集中、焦虑等。
（6）内分泌系统 50%以上有闭经或阳痿，30%合并高泌乳素血症，25%出现继发性甲状腺或肾上腺功能不全；多激素分泌性肿瘤多造成甲亢、甲状腺增生或肿瘤；青春期前的儿童表现为直线性生长、巨人症和性早熟；青春期儿童表现为生长迅速、闭经或性功能低下，常伴有头痛和视力障碍，半数患儿有高泌乳素血症或垂体功能不全。
（7）代谢 20%～30%出现胰岛素抵抗、糖耐量受损或诱发糖尿病；可促进氨基酸转换和蛋白质合成；血脂增高；抗利尿作用造成体液和细胞外液增加，引起高血压；促进胃肠对钙的吸收，造成血清钙磷增高、尿钙和磷酸盐增多、泌尿系统结石和骨密度增高。
（8）肿瘤结肠、直肠腺瘤和癌症的发生率高可能与肠道上皮细胞的过度增生有关，甲状腺肿瘤发生率也增高。
（9）垂体功能低下表现性功能障碍、全身无力、阳痿、闭经、两性生殖器萎缩。
（10）妊娠与生殖男性患者早期可出现性功能亢进，以后性功能消失；女性出现月经不调或闭经、性欲减退或消失、溢乳等；排卵、受孕和妊娠率低，妊娠期间易发生高血压、冠心病等并发症。
3.常见临床症状和体征有面容改变、肢体末端增大、软组织肿胀，多汗，肢体麻木/腕管综合征，疲劳、倦怠，头痛，月经失调、闭经、不育（女），阳痿、性欲减退（男），关节病，糖耐量受损/糖尿病，甲状腺肿，耳、鼻、口腔和咽喉症状，充血性心力衰竭/心律不齐，高血压，视野缺损。
4.本病多为垂体生长激素腺瘤引起，后者约占全部垂体瘤的20%，其中75%表现为垂体大腺瘤，故除上述内分泌表现外，患者常有头痛、双颞侧视野偏盲等垂体腺瘤对周围神经结构压迫的表现。
四、得了肢端肥大症怎么办
肢端肥大症主要是下垂体分泌生长素（GH）的细胞出现增生或产生腺瘤所致，因此会分泌过多的GH。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。此病虽不常见，但患者多会伴有软组织、骨骼及内脏的增生肥大，垂体前叶功能亢进，晚期体能衰退，垂体前叶因肿瘤增大压迫，而引起继发性垂体功能低下。
1.手术治疗
通过经颅手术法或经蝶窦显微手术法切除垂体瘤，以制止腺瘤分泌GH及PRL，减轻压迫及侵袭，疗效较好，视野恢复，视力恢复及内分泌症状改善等约占50%以上。目前经蝶骨手术切除垂体瘤方法应用较多，术后病人恢复较快，适用于周身情况较差不能耐受开颅手术的患者。
2.放射疗法
有内照射及外照射方法，国内通常采用外照射方法，包括深部X线、Co放射治疗及重粒子放射治疗等。内照射方法是通过手术，将放射物质源植入蝶鞍内，直接对垂体瘤放射治疗，减少周围组织损伤。近年来γ刀治疗发展迅速，对有适应证者不失为一种理想的选择，疗效多较确切。
3.药物治疗
常用的药物包括：①多巴胺：能激动药对多数患者仅能使症状得到一定改善，疗效较差。用药后血生长激素水平下降至5µg/L者，约占20%，垂体瘤缩小者仅占10%～15%。②生长抑素及其类似物:治疗过程中应根据血清生长激素的水平调节药物剂量。长期用药价格昂贵并可引起胆囊炎、胆石症。③对症治疗：对肢端肥大的风湿症可给予非甾体抗炎药对症治疗。
4.骨矿代谢紊乱治疗
对有较严重的骨质疏松与骨痛患者应给予钙剂及维生素D制剂，或降钙素治疗，以减轻骨痛症状。一般仅有血磷升高或尿钙增加的矿物代谢紊乱，而骨病不明显的患者，主要仍是以治疗原发病为主，可不用其他治疗。
