卫生部规定的产前诊断指征(产前诊断)

一、孕妇产前诊断的方法有哪些

事实上,产前诊断目前还无法检查出所有遗传性疾病,据统计,可遗传的疾病不小于3000种,而能够在母体内诊断出来的不超过几十种?所以说遗传性疾病重在预防,到医院进行遗传咨询是预防有先天性或遗传性疾病患儿出生的有效手段?经过遗传咨询后,一些有指证的孕妇可作胎儿产前诊断?常用的方法有下列几种:

B超检查

可动态观察胎儿发育情况?能够发现较明显的胎儿畸形,如无脑儿?小儿畸形?脑积水?多囊肾,某些先天性心脏病等?最适宜进行超声波扫描的时间是妊娠16~19周?由于B超的分辨力有限,诸如兔唇?狼咽?跨裂?多指等往往难以发现?

放射性造影术

一般在妊娠16周后进行?可以较好地检出胎儿骨骼畸形?如在妊娠后期注入不透X线的脂溶性染料,描绘胎头和体表,可以查出胎儿某些精细结构变化(如多指症)?注射不透X线的水溶性染剂,经胎儿吞咽后可发现消化道闭锁等缺陷?

羊水穿刺

在妊娠14~20周时,通过腹部抽取15~20毫升羊水,测定羊水中甲脂蛋白或其他生化成分?通过细胞培养分析胎儿核型并作进一步生化分析可判定胎儿性别及是否患有某种染色体异常或代谢缺陷病?通过这项检查可以诊断先天愚型?某些X连锁疾病?某些先天性代谢缺陷病?脊柱裂和无脑儿等?

胎儿镜检查

胎儿镜是一种带有冷光源的直径仅1.7~2.2毫米的纤维内窥镜?插入羊膜腔后可直接观察胎儿的外形,能成功地对唇胯裂?趾指畸形?鱼鳞病?无脑儿及高危白化病等胎儿进行产前诊断?通过胎儿镜还可以钳取胎儿活体组织,进行细胞学或生化学诊断?在胎儿镜的帮助下,还可以从胎盘血管抽血进行检查?抽取胎血进行血液生化分析?目前此项技术仅处于试验阶段,有一定的危险性?抽取胎儿血的主要价值在于诊断血中可检测的遗传病,例如血红蛋白病?

目前,诸如羊水检查?胎儿镜检查等先进的产前诊断手段在我国还没有广泛使用,需作这些检查的孕妇可根据情况到相关的医院就诊?

二、产前诊断资质要求

产前诊断资质要求

产前诊断资质要求，从事产前诊断的卫生专业技术人员必须经过系统的产前诊断技术专业培训才具有产前诊断资质的资格，那么产前诊断资质要求具体是什么呢，整理好了，一起来看看吧。

一、主要职责

（一）进行出生缺陷防治健康教育。

（二）接受产前筛查机构或其他医疗机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊。

（三）开展与产前诊断相关的临床咨询。

（四）开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前诊断工作。

（五）具有相应遗传咨询和实验室检测能力的，可开展常见单基因遗传性疾病的诊断。

（六）在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行病理检查及相关遗传学检查。

（七）落实多学科转会诊、追踪随访、疑难病例讨论等各项规章制度。

（八）对有合作关系的产前筛查机构开展人员培训、技术指导和质量控制工作。

（九）对涉及医学伦理问题的病例应当及时经医学伦理委员会研究讨论。

（十）统计和分析产前诊断有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，按要求定期报送卫生健康行政部门。

（十一）建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查或诊断的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为15年。

二、设置要求

（一）设有妇产、儿科、医学影像（超声）、检验、病理等科室，具有独立的遗传咨询门诊，设有医学伦理委员会。

（二）有能力独立开展遗传咨询（包括遗传病咨询和产前咨询）、医学影像（超声）、生化免疫、细胞遗传和胎儿病理等技术服务。可独立开展分子遗传或按照有关要求与有能力的医疗机构合作开展相关服务。鼓励有能力的产前诊断机构独立开展分子遗传项目。

（三）配备至少2名具有副高以上技术职称的从事遗传病咨询的临床医师、2名具有副高以上技术职称的从事产前咨询的妇产科医师、2名具有副高以上技术职称的从事超声产前诊断的临床医师、1名具有副高以上技术职称的儿科医师、2名细胞遗传实验室技术人员，其中1名具有5年中级以上技术职称。设置分子遗传实验室的医疗机构应当配备至少2名分子遗传实验室技术人员，其中1名具有5年中级以上技术职称。从事遗传病咨询的临床医师可由具有能力的妇产科、儿科等临床医师兼任。产前诊断机构配备的各类卫生专业技术人员应当满足相应工作量的要求。

（四）设立产前诊断诊疗组织，设主任1名，负责本机构产前诊断工作。

（五）明确具体的内设机构，负责日常管理工作和信息档案管理工作。

三、人员能力

从事产前诊断的卫生专业技术人员必须经过系统的产前诊断技术专业培训，通过省级卫生健康行政部门的考核获得母婴保健技术服务相应资格证明。从事辅助性产前诊断技术的人员，应当在获得母婴保健技术服务相应资格证明的人员指导下开展工作。

四、房屋与场地

（一）具备独立的遗传病咨询和产前咨询门诊，至少具备诊室1间、检查室1间，每间面积≥12m?。

（二）具备独立的超声产前诊断室至少1间，诊室面积≥16m?。

（三）具备介入性取材（羊水、绒毛、脐血）门诊手术室与孕妇术后休息观察室。

（四）染色体核型分析场所面积≥50m?，应当包含细胞培养室、标本制备室、阅片室。细胞培养室应当具备空气消毒设施，各工作室应当具备恒温设施。根据需要配置其他必要的设施设备。

（五）分子遗传实验室（可选）应当具备临床基因扩增实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定。

（六）设立相对独立的候诊区、宣教区。

（七）负责日常管理工作和信息档案管理工作的场所各1间，每间面积≥15m?。

五、设备配置

具有与开展产前诊断工作相适应的设备，具体设备基本要求见附表，鼓励设置远程会诊系统。

六、规章制度

建立健全各项规章制度，包括产前诊断流程、设备管理制度、标本管理与生物安全制度、多学科转会诊制度、患者知情同意制度、追踪随访制度、质量控制及信息管理与安全制度等。

七、质量控制

（一）严格落实《医疗质量管理办法》和《医疗技术临床应用管理办法》，建立院内质量控制工作小组，按照有关要求定期开展质量控制，分析并撰写质量控制报告，针对质量问题，提出整改措施并持续改进。

（二）接受同级以上卫生健康行政部门的质量控制与评估，并达到相应要求。

（三）负责本辖区产前筛查机构的质量控制。

（四）产前诊断质量控制包括以下内容。

1、确保各项相关工作依法依规开展。

2、确保按照各类技术规范要求有序开展各项工作。遗传病咨询、产前咨询、产前筛查与产前诊断实验室检测、超声产前筛查与超声产前诊断等应当符合相关技术规范、技术指南要求。

3、按照有关要求开展实验室室内质量控制和室间质量评价并合格。开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应检测项目的医疗机构应当接受国家卫生健康委临床检验中心组织的室间质量评价。

产前诊断的.目的

产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的：

1、使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。

2、父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。

3、父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。

产前诊断是检查什么

产前诊断主要是检查以下内容：包括染色体病，如唐氏综合征；性连锁遗传病，如红绿色盲；遗传性代谢缺陷病，如苯丙酮尿症；先天性畸形，如先天性心脏病等。

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。

产前诊断的对象有哪些

1、35岁以上的高龄孕妇；

2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；

3、曾生育过染色体病患儿的孕妇；

4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；

5、夫妇一方为染色体异常携带者；

6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

大家对于产前诊断的一些内容情况已经有所了解，产前诊断一般是在产前筛查检查发现有异常时，医生才会告知要进行的，因此各位准妈妈如果产检筛查没有问题的时候，不用提出做，因为产前诊断是带有创伤性，会对胎儿产生一定影响。

什么是产前检查和产前诊断

所谓的产前检查指的是每一个孕妇在这个特殊阶段都必须要做的一个常规的检查，而产前诊断则是用在确诊上的，它所针对的高风险或者是有不良家族史的孕妇，在经过产前检查以后发现有异常情况，就必须要做产前诊断。

简单来讲，这二者的目的是有差别的，产前诊断是检查胎儿畸形缺陷的一个非常重要的途径，通过这个检查能够让孕妇和医生更为准确的知道胎儿到底是正常的，还是有什么异常的情况出现。

上面就是关于产前检查和产前诊断的相关内容，这二者是不一样的概念，所以大家不能够将这二者混淆，另外建议大家在孕期的时候要及时做相关的检查，只有这样才能够确保让自己可以更清楚的知道胎儿的发育情况，在这个过程当中如果发现有异常，也必须要根据情况做出正确的选择。

三、产前诊断是检查什么

产前诊断是检查什么

产前诊断是检查什么,产前诊断可以让父母知道宝宝是否发育正常，检查遗传性疾病和胎儿缺陷等，为了胎儿的健康是非常有必要的，那么产前诊断有哪些项目？以下分享产前诊断是检查什么.

产前诊断项目介绍

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。

产前诊断的主要方法

1、B超检查

2、磁共振

3、羊膜穿刺

4、绒毛取样

5、胎儿脐带血穿刺

其中，羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。

羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断，医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法，在孕16-20周为宜，此时羊水细胞数量多，体外存活能力强，成功率高，流产和感染少见。

绒毛取样（CVS)是指在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

产前诊断适用人群

（一)羊水过多或者过少的；

（二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

（三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

（四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

（五)年龄超过35周岁的。

以上就是产前诊断有哪些项目，产前诊断项目介绍，请大家继续关注。

什么是产前诊断中心

产前诊断中心由由多个部门组成，具体包括：产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。

诊断对象

从广义上来讲：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。但狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测。

历史发展

据了解，除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。

在我国，对孕妇进行产前诊断工作发展相对较晚，在1998年才逐步发展。2002年，各地陆续批准成立了产前诊断机构，才逐步规范开展成体系。

为了我们的后代健康成长，为了能对一些遗传病的提前预防，妈网在这希望广大准爸爸准妈妈们能积极的进行产前诊断，更好的陪伴宝宝成长。

如何了解产前诊断

生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天畸型或者有缺陷……

生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天畸型或者有缺陷的婴儿总数高达80～120万，约占每年出生总人数的4%～6%。

何谓产前诊断

产前诊断即宫内诊断，是指在胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病)，为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断既是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，又是提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾儿童的一道重要防线。

哪些孕妇需要做产前诊断

35岁以上高龄孕妇。

曾生育过染色体病儿的孕妇。

夫妇双方之一为染色体病基因携带者。

曾生育过神经管畸形患儿的孕妇。

有原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。

夫妇有先天性代谢性疾病或生育过代谢病患儿。

家族中有严重伴性遗传病者。

长期接触对孕妇、胎儿有害物质（放射线、农药等)的孕妇。

孕期曾用过可能致畸药物或家中养宠物的孕妇。

常规产检发现羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可能胎儿畸形、孕妇孕期有严重内科并发症者。

产前诊断的技术有哪些？

目前我们国家开展了以下较成熟可靠的产前诊断技术：

超声波检查

超声波检查，是最常用的一种产前诊断手段。超声波的优点是：快速、对母婴无创伤、可以反复检查等，对明显的肢体及部分内脏畸形、小头畸形、无脑儿、明显的脑积水、胚胎发育异常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺时胎盘定位具有很高的诊断价值。

到目前为止尚未发现超声波检查后有副作用发生。

母体血、尿特殊检查

孕期少量的胎儿细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶等可通过胎儿进入母血循环，故采用母体血、尿做特殊检查，可间接诊断某些胎儿先天性疾病，如测定母血中甲胎蛋白（AFP)的水平，可诊断神经管畸形。检测血甲胎蛋白、血雌三醇、绒毛膜促性腺激素（HCG)三项联合数据，用来筛选高危先天愚型儿，再进行羊水细胞核型分析。

羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管畸形以及某些能在羊水中反映出来的.遗传代谢性疾病。

穿刺最佳时间应选择在孕16～20周之间，用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水进行细胞染色体、基因检查或生物化学免疫检查，主要对染色体畸形（如：Downs综合症、Turner综合症等)、神经管畸形（如：无脑儿、脑积水、脊柱裂等)、代谢性疾病（甲状腺发育异常、肾上腺疾病等)有诊断价值。

不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此不愿接受此项检查，实际上这些担心和顾虑是不必要的，这已经是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。一般情况下，医生在通过无创检查后高度怀疑胎儿异常才会建议做羊膜穿刺，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就应理智地接受医生的建议了。

绒毛细胞检查

绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术，检查的最佳时间为孕40～70天。检查的方法是：用一根细细的塑料管或金属管通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。

绒毛细胞检查的优点是：准确性高，检查时间早，故较羊膜穿刺意义更大。通过近几年的应用，证明这是一种较为安全、极有前途的产前诊断技术。

X线检查

众所周知，X线对胎儿有一定的损害，特别是在妊娠早期，故一般情况下很少应用X线做产前诊断，但其在检查胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，若医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要应用这一检查手段。

胎儿镜检查

这是一项技术性较强的产前诊断项目，一般在孕15～20周进行。经腹部小切口将胎儿镜插入羊膜腔，直接观察胎儿外形、性别，判断有无畸形，还可取皮肤活检或胎血标本，诊断代谢性疾病或血液病，还可进行某些宫内治疗。

这些应用价值确实很有吸引力，但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5%，由操作引起的胎儿死亡率达4.7%，因此，目前使用尚不广泛。

综上所述，对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生的一项重要措施，其可能发生的副作用与生出异常儿的风险相比，显然是微不足道的。

当然，任何一种产前诊断措施都有其不确定性，孕妇和家属应正确认识这些检查技术。

有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的忠告，接受检查，千万不要因为某些不必要的顾虑和担心，而错过产前诊断的最佳时机。

四、产前诊断是什么

产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。

产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的：

1、使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。

2、父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。

3、父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。

详情参考

http://baike.baidu.com/view/1395474.htm