苯丙酮尿症发病原因(苯丙酮尿症传男不传女)

一、苯丙酮尿症的诊断及治疗

1.苯丙酮尿症诊断

本病是少数可治疗的遗传代谢病之一，关键在于早期诊断及早期治疗。

（1）尿三氯化铁试验。取尿5ml，滴入数滴10%三氯化铁，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出现绿色。由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的，故一次阴性不能排除本病，应作多次检查，可作为较大小儿的初筛检查。

（2）血清苯丙氨酸浓度测定。当血清浓度达到0.36mmol/L以上时，即可诊断本病。

（3）苯丙氨酸耐量试验。口服苯丙氨酸100mg/kg，1～4小时后查血，可发现血浆内苯丙氨酸含量增高，酪氨酸含量降低。

（4）Guthrie细菌抑制试验。适用于新生儿筛查。

（5）尿蝶呤分析。应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的会计师，可以鉴别三种非典型氮苯丙酮尿症。

2.苯丙酮尿症治疗

婴儿出生后一经诊断，应立即给予低苯丙氨酸饮食。采用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。6个月以后的小儿应以米粉及奶糕为主食，随病儿年龄增长可选用大米、小米、大白菜、土豆、萝卜、南瓜、茄子、红薯及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量较少。每日允许摄入苯丙氨酸30～50mg/kg，以维持生长及代谢的最低需要。饮食治疗期间应定期测病儿血中苯丙氨酸浓度，以维持在0.18～0.61mmol/L（2～10mg/dl）为宜。如在出生1个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常；在2～3岁以前开始治疗者，尚可限制脑损害的发展，但已发生脑损害后，则难以恢复。3岁以上的病儿使用饮食疗法，智力无明显进步，可使神经症状减轻，活动过多的症状得以改善。一般6岁以后可放松严格的饮食治疗，但仍适当控制苯丙氨酸的摄入，治疗应持续至8～10岁或更久。

二、苯丙酮尿症尿症怎么治疗

你好，关于苯丙酮如何治疗，首先要讲究最佳治疗时间，3个月以前是最佳治疗时机。

在出生后1个月内接受治疗，效果最好，不出现智力损害

6个月后开始治疗，智力可接近正常

1岁以后开始治疗，通常会有智力受损

治疗方案简而言之就是采用无苯丙氨酸饮食治疗，主要食物就是吃特殊制成的无苯丙氨酸奶粉、面粉、蔬菜瓜果等。现在国家对苯丙酮尿症尿症有救助项目在实施，具体情况你可以咨询当地卫生行政部门。

三、苯丙酮尿症如何治疗

建议：苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。 1、苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。 2、苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一，早期经饮食控制治疗后可逆转，但如果发生了智能发育落后，那么这种智力发育就难以转变了。 3、所以，从你小孩的情况，由于诊断的时间太晚了，疾病已经对小孩的神经发育造成了影响。你现在开始饮食控制治疗的话，估计症状会有一些改善，但是不能完全恢复正常了。

四、苯丙酮尿症的治疗

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

1.低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/（kg·d），3～6个月约40mg/（kg·d），2岁约为25～30mg/（kg·d），4岁以上约10～30mg/（kg·d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。